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STJ nega HC para autorizar aborto de feto com síndrome genética grave

STJ nega HC para autorizar aborto de feto com síndrome genética grave

A Quinta Turma do Superior Tribunal de Justiça (STJ) negou ontem (7), por unanimidade, o pedido para que uma mulher fosse autorizada a realizar um aborto após as 30 semanas de gestação, depois de ela ter descoberto uma doença cardíaca grave no feto, que é portador de uma alteração genética conhecida como Síndrome de Edwards.

A mulher havia pedido um habeas corpus para que não fosse investigada criminalmente em caso de aborto. Ela requereu que fosse aplicado a seu caso, por analogia, o mesmo entendimento do Supremo Tribunal Federal (STF) relativo a fetos anencéfalos (com deficiência na formação do cérebro). A defesa também argumentou risco à vida da gestante.

O relator do caso no STJ, ministro Messod Azulay Neto, concluiu que, apesar da alta probabilidade de que a feto morra após nascer, não é impossível que a criança sobreviva, motivo pelo qual o aborto não poderia ser autorizado.

Para o relator, a mulher também não conseguiu provar estar sob risco de vida em caso de continuidade da gestação.

“Não quero menosprezar o sofrimento da paciente. Estou fazendo uma análise absolutamente técnica, considerando que o nosso ordenamento jurídico só autoriza a realização do aborto terapêutico e o resultante de estupro, além do caso particular analisado pelo STF, que é o de anencefalia”, disse o ministro.

Ele também afirmou que o STJ não poderia inovar sobre o tema. O relator foi seguido pelos demais ministros da Quinta Turma – Reynaldo Soares da Fonseca, Ribeiro Dantas, Joel Ilan Paciornik e Daniela Teixeira.

Entenda

Há mais de 12 anos, o Supremo reconheceu que, no caso de fetos anencéfalos, a realização de aborto não é crime. Uma das justificativas foi de que, nesses casos, não há expectativa de vida fora do útero.

Atualmente, a legislação permite o aborto somente em caso de estupro, de risco à saúde da grávida, ou em caso de anencefalia, seguindo o precedente do Supremo. Fora dessas situações, a mulher que interromper a gravidez pode ser condenada de um a três anos de prisão e o médico, de um a quatro anos.

Entenda o que é a síndrome de Patau, condição genética rara e grave

Entenda o que é a síndrome de Patau, condição genética rara e grave

@ebc

A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo. O filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, Arthur, morreu nesta terça-feira (9) aos 11 meses, após ser diagnosticado com a enfermidade.

De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês), cada célula do corpo humano normalmente contém 23 pares de cromossomos, que carregam os genes herdados do pai e da mãe. Um bebê diagnosticado com síndrome de Patau, entretanto, apresenta três cópias do cromossomo 13 no lugar de apenas duas.

A condição compromete gravemente o desenvolvimento do feto e, em muitos casos, resulta em aborto espontâneo, morte fetal após as 20 semanas de gestação ou mesmo morte do bebê pouco depois do nascimento. A estimativa é que a trissomia do cromossomo 13 afete cerca de 1 em cada 4 mil nascimentos.

Bebês com síndrome de Patau se desenvolvem de forma mais lenta no útero e, normalmente, apresentam baixo peso ao nascer, além de uma série de problemas médicos classificados como graves. Os números mostram que mais de nove em cada dez crianças nascidas com a doença morrem ao longo do primeiro ano de vida.

Características

Em razão do crescimento limitado no útero, oito em cada dez bebês com a trissomia do cromossomo 13 nascem com defeitos cardíacos graves. Além disso, em muitos casos, o cérebro não chega a se dividir por completo, quadro conhecido como holoprosencefalia. Quando isso acontece, a condição pode afetar características faciais e causar:

– fenda labial e palatina;

– olhos de tamanho reduzido;

– ausência de um ou ambos os olhos;

– cabeça menor que o tamanho normal (microcefalia);

– malformações do ouvido e surdez.

A síndrome de Patau também pode causar:

– defeitos na parede abdominal (o abdômen não se desenvolve totalmente no útero, fazendo com que os intestinos fiquem expostos para fora do corpo, cobertos apenas por uma membrana);

– cistos nos rins;

– malformações nas mãos e nos pés, como dedos extras, ou pé talovertical congênito.

Causas

De acordo com o NHS, a síndrome de Patau acontece por acaso e não pode ser provocada por nada que os pais tenham feito antes da concepção ou mesmo durante a gestação. A maioria dos casos surge de forma aleatória no momento em que o espermatozoide e o óvulo se encontram e o feto começa a se formar.

Testagem

Entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, é possível realizar uma espécie de teste de rastreamento para a síndrome de Patau e para outras trissomias, como a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e a síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18. A testagem envolve uma análise combinada de exames de sangue e de imagem (ultrassonografia).

Se o teste de triagem indicar que há chance de o feto apresentar alguma das condições, um segundo teste, chamado NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), avalia o risco de doenças cromossômicas. O exame é feito por meio de coleta de sangue intravenoso da própria gestante.

Tratamento

Atualmente, não há tratamento específico disponível para a síndrome de Patau. Como resultado dos graves problemas de saúde que o recém-nascido apresenta, os profissionais geralmente se concentram em minimizar o desconforto do bebê e garantir que ele seja capaz de se alimentar propriamente.

Para o pequeno número de crianças com trissomia do cromossomo 13 que sobrevivem após os primeiros dias de vida, os cuidados dependem dos sintomas apresentados e de necessidades específicas.

Klaus Patau

Foi na década de 1960, quando, pela primeira vez, a doença foi identificada pelo médico geneticista, alemão-americano, Klaus Patau. Ele, em um estudo pioneiro, classificou a síndrome como um acidente genético, no qual há um cromossomo a mais em um organismo.

A enfermidade também é conhecida como síndrome Bartholin-Patau, médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin, que chegou a descrever a anomalia ao analisar o quadro clínico de algumas crianças com malformações.

Médicos chamam atenção para mucopolissacaridose, doença genética rara

Médicos chamam atenção para mucopolissacaridose, doença genética rara

@ebc

Especialistas alertam para a necessidade de conscientização e conhecimento das mucopolissacaridoses (MPSs) e reforçam a importância do diagnóstico precoce por meio da expansão do teste do pezinho e do tratamento mais adequado. O Dia Internacional de Conscientização sobre as MPSs foi comemorado neste mês.

Também chamadas de Síndrome de Hunter ou MPS-II, as MPSs são doenças genéticas raras, sendo o tipo II o mais comum no Brasil. Sua presença é resultado de uma falha em um gene localizado no cromossomo X. Por esse motivo, a síndrome ocorre quase exclusivamente em meninos.

De acordo com o geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre Roberto Giugliani, a MPSs é uma doença de depósito. “Nosso organismo é uma usina de reciclagem, sempre aproveitando seus componentes. O mucopolissacarídeo é fabricado no organismo e é importante para a movimentação das articulações e para dar sustentação aos órgãos. É um componente muito presente em várias partes do organismo”, explicou Giygliani, que é também professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e co-fundador da Casa dos Raros.

Segundo o médico, ao mesmo tempo que o organismo produz essa substância, precisa destruir parte do que foi fabricado. Porém, nas pessoas que têm a Síndrome de Hunter, o corpo não entende que é preciso degradar a substância, gerando então o excesso, que se acumula em diferentes órgãos e causa diversos problemas e desequilíbrio no organismo. “O que causa essa falha no mecanismo de degradação é uma falha na sequência do DNA, alterando a produção da proteína que degrada o polissacarídeo responsável por manter esse equilíbrio. É uma doença não rara, e sim, ultrarrara, porque acomete menos de 1 a 70 mil indivíduos. No nosso laboratório, conhecemos mais de 400 casos, mas é possível que existam mais no Brasil.”

Os sintomas são perceptíveis nos primeiros meses de vida: a criança com MPS-II pode ter aumento do fígado e do baço, articulações enrijecidas, atraso na fala, dificuldade de atenção e perda de habilidades adquiridas, entre outras manifestações. Contudo, esses sinais podem ser confundidos com outras patologias, fazendo com que o paciente passe por diferentes especialistas e seja submetido a uma série de exames, por vezes a tratamentos inadequados, até receber o diagnóstico correto, por meio de testes bioquímicos e genéticos.

“Dependendo do gene que está alterado, temos uma proteína que está alterada, e isso resulta em um quadro mais grave ou mais atenuado. Até dentro no mesmo tipo, existem algumas variações, mas, nos casos mais graves, o paciente que, em geral, nasce com aspecto normal, vai apresentando essa acúmulo progressivo dos mucopolissacarídeos ao longo da vida e quando chega à idade entre 10 e 20 anos com complicações bem grandes. Às vezes, os casos mais graves não sobrevivem à segunda década de vida”, disse Giugliani.

Portadores da Síndrome de Hunter podem apresentar dificuldade para caminhar, devido aos problemas nas articulações e dos ossos, problemas no coração, por causa das válvulas cardíacas, problemas de visão, porque a córnea fica meio opaca, deficiência de audição, porque os ossos do ouvido ficam afetados, e problemas de respiração, porque há dificuldade de colocar o ar para dentro do pulmão.

“A parte neurológica também pode ser afetada, com o indivíduo começando bem a vida e, depois do segundo ou terceiro ano de vida, regredindo neurologicamente, perdendo algumas habilidades que tinha. A parte cognitiva começa a degradar. A maioria dos pacientes tem esse comprometimento neurológico que é, na verdade a parcela que temos a maior dificuldade para tratar com os meios disponíveis atualmente”, acrescentou o médico.

De acordo com Giugliani, não é difícil diagnosticar a doença, embora a maioria dos laboratórios não disponha de exames para o caso. Como é uma doença rara, apenas alguns laboratórios de referência permitem fazer o diagnóstico, “O mais difícil é um médico pensar nessa possibilidade e, uma vez que ele pense na possibilidade, tem que buscar um laboratório que faça esse exame. No entanto, a execução do exame no laboratório não é uma coisa complicada. São feitos dois exames bioquímicos nos quais se busca a substância que está acumulada. Podem ser fazer também exames genéticos.”

Outra forma de detectar precocemente a a síndrome é o teste do pezinho. A expansão do teste para incluir as MPSs seria uma maneira de detectar rapidamente o tipo II, mais comum no Brasil, além de outras doenças raras, garantindo o tratamento adequado para minimizar os efeitos de tais patologias nos pacientes. O exame já é previsto em lei desde 2021, mas o Brasil ainda enfrenta dificuldades para efetivar sua implantação em toda a rede do Sistema Único de Saúde (SUS).

Novo tratamento

Atualmente, o tratamento disponível no Brasil para a MPS-II não é capaz de atenuar os efeitos neurológicos da doença por causa da chamada “barreira sangue-cérebro”, formada por um conjunto de células que atuam como um filtro altamente seletivo, que protege o sistema nervoso central de ataques de microrganismos e impede que medicamentos administrados por via oral ou injetados no sangue cheguem até o cérebro.

“Aos 3 anos de idade, meu filho foi diagnosticado com mucopolissacaridose II. O medicamento disponível no Brasil não conseguia controlar a piora no quadro neurológico. Depois de pesquisas incessantes conheci esse tratamento inovador e, desde então, venho atuando no convencimento junto à Anvisa [Agência Nacional de Vigilância Sanitária] para que o tratamento seja uma realidade para todos os pacientes com MPS II, e não apenas o meu filho, que está participando da pesquisa clínica”, contou Antoine Daher, pai de Anthony e presidente da Casa Hunter, fundada por ele para ajudar famílias que enfrentam doenças raras.

O novo tratament, já aprovado no Japão desde 2021, permite que uma medicação administrada na veia atravesse a barreira sangue-cérebro e faça com que moléculas cheguem até o sistema nervoso central. O medicamento que disponibiliza a enzima deficiente nos pacientes com MPS II para todo o organismo, incluindo o sistema nervoso ainda está em análise pela Anvisa. A pesquisa clínica sobre o uso do alfapabinafuspe para o tratamento de pacientes com MPS II está sendo realizada no Brasil desde 2018.

Os resultados da Fase II revelaram que o tratamento pode ser benéfico para manter ou estabilizar o desenvolvimento neurocognitivo em pacientes com a forma grave da doença. Além disso, promove a melhora dos sintomas corporais e da atenção em pacientes com a forma atenuada, podendo ser usado para o tratamento de ambas as formas, tanto das manifestações neurológicas quanto dos sintomas que ocorrem em todos os outros órgãos dos pacientes, levando a falhas desses órgãos com o passar do tempo.

“Nos estudos clínicos, os indicadores de eficácia do medicamento foram bem evidentes, com redução dos biomarcadores da doença no sangue, na urina e no líquido que indica a atuação junto ao sistema nervoso central.” Giugliani apontou outros fatores positivos como melhora cognitiva, diminuição da medida do fígado e do baço e melhora da respiração que demonstraram a eficácia do tratamento, que fez grande diferença na qualidade de vida dos pacientes e dos parentes.

Mudanças climáticas do passado impactaram genética de ave na Amazônia

Mudanças climáticas do passado impactaram genética de ave na Amazônia

@ebc

Os efeitos das mudanças climáticas naturais ocorridas ao longo de milhares de anos na Amazônia estão registrados no genoma de pássaros do gênero Willisornis. Também conhecidas como rendadinhos ou formigueiros, estas aves tiveram uma redução da sua diversidade genética ao longo do tempo, sobretudo devido às transformações ambientais ocorridas no período de glaciação. É o que aponta um estudo brasileiro que vinha sendo desenvolvido desde 2016 através da colaboração de diferentes instituições científicas.

Os resultados foram descritos em um artigo publicado nessa quarta-feira (24) na revista científica Ecology and Evolution, publicação internacional voltada para a divulgação de pesquisas em ecologia, evolução e ciências da conservação. Apesar de tratar de eventos passados, os achados podem contribuir para a análise de possíveis efeitos do aquecimento global, fenômeno atualmente em curso impulsionado pela ação do homem no planeta.

O estudo foi coordenado pelo Instituto Tecnológico Vale – Desenvolvimento Sustentável (ITV-DS). Criado em 2010 com sede em Belém, trata-se de um braço da mineradora Vale dedicada ao fomento da pesquisa científica. Houve ainda envolvimento da Universidade Federal da Paraíba (UFPB), da Universidade Federal do Pará (UFPA) e da Universidade de Toronto, no Canadá.

Mudanças climáticas do passado impactaram genética de ave na Amazônia. Foto: Bruno Rennó / WikiAves

Segundo o biólogo Alexandre Aleixo, pesquisador do ITV-DS que liderou o estudo, os pássaros do gênero Willisornis são considerados bioindicadores naturais da Amazônia. Significa que são seres vivos que podem ser utilizados para avaliar a qualidade ambiental do bioma onde vivem.

“Os pássaros do gênero Willisornis só vivem próximos ao solo de floresta úmida. Eles não conseguem habitar em nenhum outro ambiente. Então eu posso dizer que a distribuição dele indica a presença de floresta úmida. Pode parecer redundante. Mas quando a gente olha para o contexto histórico e prova, através da pesquisa científica, que os Willisornis estavam presentes nessa região da Amazônia há 400 mil anos, temos um indicativo muito seguro de que a floresta também estava presente nesse lugar, naquele período”, explica Aleixo.

O estudo envolveu o sequenciamento do genoma completo de nove pássaros, oito deles realizados pelos pesquisadores brasileiros e um por cientistas canadenses. As informações contidas no DNA das aves passaram por uma análise. Modelos computacionais foram usados para compreender questões como a dinâmica do tamanho das populações e as relações de parentesco entre os indivíduos.

Aleixo explica que foi realizada uma análise coalescente, que permite obter um retrato retrospectivo da genética populacional. É a mesma técnica usada nos testes de ancestralidade, que se popularizaram nos últimos anos na Europa e nos Estados Unidos e que também já existe no Brasil. Por meio deles, é possível obter, a partir de uma amostra de saliva, informações do genoma de qualquer pessoa.

O teste irá mostrar as origens geográficas do DNA, indicando as regiões de onde vieram seus ancestrais, e pode revelar outras informações como o risco de desenvolver determinadas doenças. No Brasil, já existem empresas ofertando o serviço que prometem revelar o passado com base em dados de até oito gerações.

“No caso dos Willisornis, a gente também buscou essa cápsula do tempo que está registrada no DNA e ela nos permitiu que a gente chegasse numa resolução de 400 mil anos para cá, para o genoma de cada indivíduo. A datação é amparada por vários estudos”, explicou Aleixo.

O biólogo acentuou também que as mudanças climáticas influenciam processos de expansão e retração da cobertura vegetal da Floresta Amazônica. Dessa forma, essas aves enfrentaram um cenário crítico no interstício que vai de 80 mil até 20 mil anos atrás, quando houve uma redução da área de mata fechada em decorrência da glaciação. De acordo com o pesquisador, já há estudos que apontam para mudanças drásticas no regime de chuvas nessa época, com estimativas que indicam uma queda de 40% a 60% no volume de precipitações. Passado esse período, a Floresta Amazônica voltou a se expandir para atingir o formato como a conhecemos atualmente.

“Com menos cobertura vegetal, as populações de Willisornis acabam se reduzindo e, consequentemente, apresentam taxas mais elevadas de cruzamentos entre parentes. Isso resulta em menor diversidade genética”, explica Aleixo. O que surpreendeu os pesquisadores, no entanto, foi a resiliência dessas aves, que demostraram capacidade de sobrevivência mesmo em uma situação adversa.

Os pássaros do gênero Willisornis só vivem próximos ao solo de floresta úmida. – Valter Campanato/Agência Brasil

“O que vemos é que a floresta úmida se comporta como uma sanfona ao longo do tempo. Ela aumenta em períodos interglaciais e diminui em períodos glaciais. E isso deixa um impacto no genoma das espécies. Conforme a teoria genética de populações, quando você tem populações que são muito homogêneas, que não são tão diversas do ponto de vista genético, elas tendem à extinção. Chama atenção que os Willisornis são pássaros que não migram, não se deslocam muito. Eles têm um raio de ação muito pequeno. E mesmo essas drásticas reduções populacionais não foram suficientes para extinguir a espécie.”

A pesquisa mostrou que esse processo ocorreu em toda a extensão florestal, mas não na mesma intensidade. Os nove pássaros que tiveram seus genomas sequenciados são de diferentes localidades e foi observada uma variação genética bem mais limitada no sul e no sudeste da Amazônia. De acordo com os pesquisadores, os resultados corroboram a tese de que essas regiões experimentam transformações mais significativas durante períodos secos, quando a floresta úmida se converte em ambientes abertos, como cerrados.

“Chamou atenção esse declínio maior no sul e sudeste. A gente sabe que mudanças climáticas impactaram Amazônia, isso está consolidado na literatura científica. Mas não existe ainda uma ideia muito clara de como cada setor se comportou. A gente consegue ver na nossa pesquisa que essa retração florestal não foi homogênea em toda a extensão do bioma. Essa parte que fica bem na transição entre a Amazônia e o Cerrado foi muito mais impactada do que as outras áreas”, revela Aleixo.

Aquecimento global

Embora seja esperado que o planeta enfrente mudanças climáticas ao longo do tempo, as alterações atualmente em curso geram preocupações de cientistas. Nas últimas décadas, vem sendo registrado um aumento anormal da temperatura média do planeta, influenciado pela ação humana. A comunidade científica vem chamando atenção para as consequências alarmantes caso se mantenha o ritmo desse aquecimento global.

De acordo com Aleixo, embora não forneça dados específicos do período presente, o estudo com os Willisornis pode contribuir para um planejamento de ações voltadas para mitigar os efeitos das alterações climáticas em curso. “De certa forma, a gente já consegue inferir o que pode acontecer”, diz ele, mencionando a existência de estudos que já fazem projeções sobre a Amazônia.

O estudo foi coordenado pelo Instituto Tecnológico Vale – Desenvolvimento Sustentável (ITV-DS). Criado em 2010 com sede em Belém, trata-se de um braço da mineradora Vale Foto: ITV-DS / Divulgação

Ele chama atenção para desafios envolvendo as unidades de conservação. “Muitas vezes, adota-se a premissa de que, uma vez demarcada, a única coisa que precisaria ter é um trabalho ali de vigilância para evitar o desmatamento. Ou seja, a unidade está lá conservada e ponto final. Mas, na verdade, ela está totalmente despreparada para lidar com as mudanças climáticas. Mesmo em uma área conservada e cercada, você vai ter uma degradação em função do clima e da mudança na distribuição de chuvas”, diz.

Dessa forma, pesquisas como a desenvolvida com os Willisornis podem contribuir para se pensar ações de conservação da biodiversidade. “A gente tem que ter indicativos, por exemplo, de quais são as populações que têm maior chance de sobreviver nesses locais diante da mudança climática. Isso permite estabelecer, por exemplo, estratégias de reintrodução ou de criação corredores de conexão. Mas eu preciso saber exatamente o que esse corredor vai estar conectando. Vai fazer diferença para essa espécie?”, questiona Aleixo.

Os pesquisadores já trabalham com derivações do estudo. Eles querem encontrar, no genoma, explicações para a resiliência dos Willisornis. “Eles têm algumas características que permitiram a essas aves se adaptarem a uma Amazônia mais seca, a uma Amazônia bastante perturbada. A gente sabe que a fauna se adapta e que existe uma resiliência para lidar com as mudanças climáticas. Mas esses estudos também nos ajudam a entender qual o limite dessa resiliência”, diz Aleixo. Já está em andamento também uma avaliação do genoma de outras espécies da fauna e da flora da Amazônia, entre elas a palmeira de açaí, a castanheiras e alguns lagartos.